Neurofibromatosis adalah kelainan genetik yang dapat mempengaruhi berbagai sistem tubuh. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang mengatur pertumbuhan sel, menyebabkan pertumbuhan tumor tak terkendali pada jaringan saraf. Penyakit langka ini bisa diwariskan dari orang tua atau terjadi secara spontan saat pembuahan. Gejalanya bervariasi dari ringan hingga berat, muncul sejak lahir atau sebelum usia 10 tahun.
Gejala umum NF1 meliputi bintik-bintik café-au-lait, freckles di ketiak dan selangkangan, nodul Lisch di iris mata, dan neurofibroma di atau di bawah kulit. Kelainan seperti skoliosis juga dapat terjadi. Meskipun cukup umum di antara penyakit langka lainnya, NF1 mempengaruhi sekitar 1 dari 3.000 anak-anak secara global, dengan sekitar 120 bayi lahir setiap harinya dengan kondisi ini. Beberapa kasus telah tercatat di Indonesia, dari anak usia 8 tahun hingga orang dewasa dengan komplikasi tumor.
Direktur P2PTM Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, dr. Siti Nadia Tarmizi, menyatakan sekitar 27 juta orang Indonesia berisiko mengalami penyakit langka, di mana 50% di antaranya adalah anak-anak dan 30% tidak bertahan hidup hingga usia lima tahun. PTM, termasuk penyakit langka seperti NF1, diprediksi menjadi penyebab sekitar 75% kematian di Indonesia pada tahun 2024.
